Болезнь Герса

JayS

Болезнь Герса относится к группе гликогенозов и представляет собой гликогеноз шестого типа, при котором имеет место дефект фосфорилаз клеток печени.

История изучения

Первое описание клинических симптомов данной болезни было представлено в конце пятидесятых годов прошлого века Герсом, в честь которого данный гликогеноз и был назван.

Этиология

Причиной развития данной болезни являются мутации генов, ответственных за синтез фосфорилаз печени, катализирующих в норме процесс фосфорилирования гликогена до глюкозо-1-фосфата.

Данные мутации наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть для их клинического проявления необходимо наличие патологического гена в генетическом материале каждого из родителей.

Генетики рассматривают шесть генетических вариантов данной патологии, развивающихся вследствие отсутствия протеинкиназы печени, структурных аномалий фосфорилазы, сниженной активности фосфорилазокиназы первого типа, нарушения синтеза аденозинмонофосфата, недостатка глюкагона, резкого снижения активности аденилциклазы.

Важно отметить, что активность фосфорилаз печени регулируется при помощи трёх нуклеотидов и шести ферментов, то есть нарушение даже одного функционального звена может стать причиной патологического накопления в клетках печени гликогена.

Патогенез

Недостаточность ферментной системы печени, в частности несостоятельность фосфорилаз, приводит к избыточному накоплению в клетках печени нефосфорилированного гликогена, что нарушает функцию этого органа и определяет формирование клинических признаков болезни Герса.

Клиническая картина

Первые симптомы данной болезни появляются уже на первом году жизни ребёнка. Образующийся с первых дней жизни ребёнка гликоген постепенно откладывается в печёночных клетках, определяя гликогенную инфильтрацию этого органа.

Вследствие выраженной гликогенной инфильтрации печени происходят метаболические изменения в организме, которые клинически проявляются формированием кукольного лица, задержкой линейного роста, увеличением размеров печени.

Диагностика

При биохимическом исследовании определяется гипогликемия после длительного голодания, гиперлипидемия. На введение галактозы организм ребёнка с болезнью Герса реагирует  повышением уровня глюкозы крови. В эритроцитах определяется повышенное содержание гликогена.

Лечение

Специфического лечения при данной патологии на сегодняшний день не разработано. Терапевтические мероприятия направлены на коррекцию развившихся метаболических нарушений, а также предупреждение дальнейших изменений нормального обмена веществ. Коррекции подлежат, прежде всего, явления ацидоза.

Для предупреждения отставания в развитии ребёнка могут назначаться глюкокортикоиды, анаболические стероиды и глюкагон. Выраженная гипогликемия требует назначения продуктов питания, богатых легкоусвояемыми углеводами.

В комплекс терапевтических мероприятий входит назначение АТФ и поливитаминов. Дети с болезнью Герса должны находиться под постоянным наблюдением педиатра и специалистов медико-генетического центра.

Прогноз

Своевременное выявление патологии и коррекция обменных нарушений позволяет существенно улучшить качество жизни, обеспечить благоприятный прогноз для здоровья ребёнка.

Профилактика

На сегодняшний день специфические профилактические мероприятия не разработаны. Семьи с отягощённым по данной патологии семейным анамнезом при планировании беременности подлежат медико-генетическому консультированию.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Вы хотите, чтобы ваш ребенок был одаренным?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте