Болезнь Форбса

JayS

Болезнь Форбса относится к группе гликогенозов, представляет собой гликогеноз третьего типа, при которых нарушается структура и функция деветвящего фермента клеток печени и клеточных элементов других органов.

Этиология

Развитие данной патологии связано с дефектом структурного гена, ответственного за синтез цитозольной амило-1,6-глюкозидазы. Свою активность этот фермент проявляет в различных тканях, прежде всего, в печёночных клетках, эритроцитах и миоцитах. Данный ген располагается на 21 хромосоме. Его несостоятельность наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина

В настоящее время различают два клинических варианта течения гликогеноза третьего типа. Прежде всего, это патологическое состояние, при котором в процесс вовлекаются исключительно гепатоциты. Кроме того, имеет место более тяжёлый вариант патологии, при котором ферментная недостаточность затрагивает цитоплазматические структуры клеток мышечной ткани, крови и печени.

Первые симптомы болезни Форбса могут развиваться в возрасте от полугода до трёх лет. Чаще всего это заметное отставание в линейном росте ребёнка, несколько замедленное физическое развитие, мышечная гипотрофия.

При осмотре обращает на себя внимание «кукольное» лицо ребёнка, ксантомы на коже, жировые отложения локального типа. При пальпации определяются увеличенные размеры печени, а на фоне длительного голодания развиваются метаболические нарушения по типу лактат-ацидоза, сопровождающегося гиперкетонемией.

Дисфункция печени исчезает к периоду пубертата или непосредственно после него. У большинства детей заметное улучшение состояния наблюдается уже после пятилетнего возраста. При тяжёлых и распространенных генетических дефектах функциональная несостоятельность ферментных систем регистрируется и у взрослых, при этом в клинической картине на первый план выходит усиливающаяся мышечная слабость на фоне интенсивной физической нагрузки, шаткость при походке, гипотрофия икроножных мышц и в дальнейшем гипотрофия дистальных отделов верхних конечностей.

Диагностика

В качестве основных диагностических критериев при данной патологии выступает резкое снижение концентрации глюкозы крови после длительного голодания, чаще всего после ночного отдыха.

Существует хорошо просматривающаяся и легко выявляемая в ходе сбора анамнеза заболевания взаимосвязь между плохим самочувствием ребёнка и большими промежутками между приёмами пищи.

Подтвердить диагноз позволяет определение уровня аминокислот, который при данном патологическом состоянии значительно снижен, поскольку именно протеины и аминокислоты используются организмом в качестве субстрата для глюконеогенеза.

Лечение

При болезни Форбса диета является основой терапевтических мероприятий. Чрезвычайно важно обеспечить ребёнка необходимым количеством глюкозы и основных питательных веществ, витаминов и биологически активных соединений.

Идеальным источником глюкозы на сегодняшний день принято считать сырой кукурузный крахмал, дозировка которого рассчитывается, исходя из возраста ребёнка и его биохимических показателей.

Значительная задержка роста и прогрессирующая миопатия являются показаниями к проведению непрерывного ночного кормления богатой белками, моно- и полисахаридами смесью через зонд и увеличению частоты приёмов пищи в дневное время.

Прогноз

Своевременно поставленный диагноз и рано начатая диетотерапия позволяют избежать патологических изменений в органах и системах, обеспечивают оптимальные условия для нормального развития детского организма.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Обсуждение Опроса

А ваш ребенок одарен?Дальше

Считаете ли вы своего ребенка одаренным?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте