Болезнь Андресена представляет собой гликогеноз четвёртого типа, при котором имеет место недостаточность фермента, принимающего участие в биотрансформации гликогена.
История изучения
Впервые клиническая картина данной патологии была описана Андерсеном в 1956 году. Примечательно, что у кровного родственника пациента Андерсена был диагностирован гликогеноз первого типа.
Этиология
Клиническая картина, характерная для этого гликогеноза, связана с мутацией гена, детерминирующего синтез амило-1,4/1,6-трансглюкозидазы, которая реализует свою ферментативную активность в микросомах печени, фибробластов, эритроцитов, лейкоцитов и миоцитов.
Следует отметить, что активность указанного фермента в микросомах скелетных мышц и миокарда проявляется в достаточной степени. Расположен ген, кодирующий этот фермент, на двенадцатой хромосоме, а его мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез
В результате низкой активности амило-1,4/1,6-трансглюкозидазы отмечается синтез патологического гликогена, который по своей химической структуре напоминает амилопектин за счёт длинных и разветвлённых боковых цепей.
Такой гликоген откладывается в клетках печени, окружается соединительнотканными структурами, что становится причиной нарушения функциональной активности печени и изменения её архитектоники. Также это химическое соединение накапливается и в других клеточных структурах, нарушая тем самым их функциональные возможности.
Клиническая картина
Первые клинические проявления данной патологии появляются достаточно рано – на первом году жизни ребёнка. Чаще всего речь идёт о развитии гастроинтестинального синдрома с диареей и рвотой. По мере накопления патологического гликогена происходит увеличение размеров печени, формируется картина печёночной недостаточности, развивается мышечная атрофия или гипотрофия.
В большинстве случаев как вторичная патология диагностируется прогрессирующая кардиомиопатия. Поскольку печень является важнейшим органом человеческого организма, реализует широкий круг функций, её несостоятельность определяет формирование серьёзных нарушений в работе всех органов и систем.
При гликогенозе четвёртого типа одна за другой нарушаются белоксинтетическая, кроветворная, детоксикационная функции печени с развитием соответствующих клинических проявлений. Именно прогрессирующая печёночная недостаточность в большинстве случаев становится причиной летального исхода у детей первых трёх-пяти лет жизни.
Цирроз печени, выступая в качестве пускового механизма нарушения функциональных возможностей сердечной мышцы, может вызвать сердечную недостаточность.
Диагностика
Как и при всех гликогенозах, при болезни Андерсена в крови снижается уровень свободной глюкозы, ухудшение общего состояния регистрируется после длительного перерыва в еде. При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости выявляются цирротические изменения печени вследствие некроза гепатоцитов и накопления амилопектина. Селезёнка имеет фиброзные включения.
Лечение
Специфическое лечение при данном гликогенозе не разработано. Терапевтические мероприятия носят симптоматический характер и направлены, прежде всего, на борьбу с развившимися метаболическими нарушениями, прежде всего, с явлениями ацидоза.
На консультации эндокринолога решается вопрос о назначении возрастных доз глюкокортикоидов, анаболических стероидов, глюкагона. Гипогликемия, регистрируемая при данной патологии, является показанием к назначению частых приёмов пищи, которая должна восполнять все потребности организма в питательных веществах и содержать легкоусвояемые углеводы.
Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.
Загрузка ...
