Бета-талассемия

JayS

Бета-талассемия представляет собой одну из форм такой патологии, как талассемия. В зависимости от характера мутации отличается патогенетический механизм развития изменений в организме, а также выраженность клинической картины.

Этиология

Причиной развития этой патологии является мутация, возникающая в гене, кодирующем структуру молекулы ?-глобина. Ген располагается на одиннадцатой хромосоме, дефект генетического материала передаётся по аутосомно-рецессивному типу.

При нарушении формирования ?-цепей глобина происходит относительное преобладание ?-цепей, то есть тетрамеры не образуются, в результате чего происходит формирование токсических агрегатов, которые присоединяются к мембране эритроцита.

Классификация

Различают малую, промежуточную и большую ?-талассемию. Для малой талассемии характерно наличие одной аллели без мутации, благодаря чему имеет место незначительное снижение функции эритроцитов.

Промежуточная талассемия развивается в ситуациях, когда имеет место мутация гена, отвечающего за формирование ?-глобина, однако некоторые ?-цепи всё-таки образуются. При мутациях гена в обеих аллелях с нарушением формирования ?-цепей развивается большая талассемия, которая рассматривается как тяжёлая форма анемии.

Клиническая картина

Малая ?-талассемия протекает бессимптомно, хотя имеет место уменьшение среднего объёма красных кровяных телец.

Промежуточная форма патологии может также длительное время протекать бессимптомно, однако, при развитии ситуаций или физиологических состояний, предъявляющих повышенные требования к организму человека, например, при тяжёлой инфекционной патологии или беременности, развивается тяжёлая анемия, требующая переливания крови или эритроцитарной массы.

Анемия Кули или большая ?-талассемия рассматривается как гипохромная микроцитарная анемия, первые симптомы которой появляются ещё в период новорожденности.

При позднем диагностировании данного заболевания и отсутствии должного лечения развивается типичная картина анемии (повышенная утомляемость, бледность кожных покровов, слабость и одышка, медленная прибавка в весе и недостаточный линейный рост), увеличивается селезёнка ребёнка вплоть до размеров, требующих её удаления, имеет место тяжёлая деформация костей скелета.

Часто при ?-талассемии имеют место дефицитные состояния, прежде всего,  недостаток железа при малой ?-талассемии или фолиевой кислоты.

Диагностика

Предварительный диагноз ставится на основании клинических симптомов и исследования крови. Генетический тест позволяет установить наличие мутаций в одиннадцатой хромосоме.

Лечение

Малая ?-талассемия в большинстве случаев не требует проведения специального лечения. При промежуточной и большой ?-талассемии показано переливание препаратов крови, для предотвращения избыточного накопления железа в тканях назначаются хелаторы железа. Именно они позволяют улучшить качество жизни больных детей, обеспечить длительную ремиссию, замедлить прогрессирование патологии.

Радикальным методом лечения большой ?-талассемии является трансплантация костного мозга. В качестве донора может выступать сходный по человеческим лейкоцитарным антигенам родственник больного ребёнка.

Пересадка костного мозга позволяет не только повысить качество жизни больного, избавить его от зависимости от переливаний крови, но и обеспечить стойкую ремиссию.

Прогноз

При несвоевременной диагностике данного патологического состояния возможно резкое ухудшение состояния вплоть до летального исхода.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Как ваш ребенок обращается к вам?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте