Атаксия телеангиэктатическая

natulya

Атаксией телеангиэктатической (синдромом Луи-Бара) называют достаточно редкое заболевание, имеющее аутосомно-рецессивный тип наследования. Патогенез окончательно не раскрыт. В последнее время все больше укрепляется мнение, что расстройство репарации ДНК является причиной делеции хромосом, а еще проявления клинических симптомов в общем. Аномалии, зачастую, связаны с хромосомой номер 14. Недостаток IgA истолковывается не отсутствием некого структурного гена, а целым блоком клеточного созревания и выработкой lgA-антител. Причинную связь между иммунными, неврологическими и сосудистыми нарушениями до сих пор не доказали.

Клиническую картину составляют прогрессирующие нарушения координации движений, телеангиэктазия, замедленное умственное и физическое развитие и в большинстве случаев наличие инфекционных процессов, в основном дыхательных путей. Также наблюдаются опухоли в лимфоретикулярной ткани. Часто основные признаки болезни выявляются только в 3-5-15 лет. К признакам заболевания также относится резкое снижение уровней IgE, IgA, а в 10-12% случаев еще и IgG. У 40% больных имеются аутоиммунные реакции и почти у всех больных - нарушение клеточного иммунитета. Обычно ребенок умирает внезапно на фоне инфекции или злокачественного новообразования. Больные атаксией телеангиэктатической редко доживают до 20-30 лет.

Диагноз можно подтвердить данными анамнеза и клиническими проявлениями, выявлением в крови низкого уровня иммуноглобулинов. Дифференциальный диагноз проводится с иммунодефицитными болезнями другого генеза.

Лечение назначается симптоматическое.

Заместительная терапия IgA опасна.

Прогноз заболевания неблагоприятен.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Плохое поведение вашего ребенка связано с его одаренностью?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте