Атаксия телеангиэктатическая

natulya

Атаксией телеангиэктатической (синдромом Луи-Бара) называют достаточно редкое заболевание, имеющее аутосомно-рецессивный тип наследования. Патогенез окончательно не раскрыт. В последнее время все больше укрепляется мнение, что расстройство репарации ДНК является причиной делеции хромосом, а еще проявления клинических симптомов в общем. Аномалии, зачастую, связаны с хромосомой номер 14. Недостаток IgA истолковывается не отсутствием некого структурного гена, а целым блоком клеточного созревания и выработкой lgA-антител. Причинную связь между иммунными, неврологическими и сосудистыми нарушениями до сих пор не доказали.

Клиническую картину составляют прогрессирующие нарушения координации движений, телеангиэктазия, замедленное умственное и физическое развитие и в большинстве случаев наличие инфекционных процессов, в основном дыхательных путей. Также наблюдаются опухоли в лимфоретикулярной ткани. Часто основные признаки болезни выявляются только в 3-5-15 лет. К признакам заболевания также относится резкое снижение уровней IgE, IgA, а в 10-12% случаев еще и IgG. У 40% больных имеются аутоиммунные реакции и почти у всех больных - нарушение клеточного иммунитета. Обычно ребенок умирает внезапно на фоне инфекции или злокачественного новообразования. Больные атаксией телеангиэктатической редко доживают до 20-30 лет.

Диагноз можно подтвердить данными анамнеза и клиническими проявлениями, выявлением в крови низкого уровня иммуноглобулинов. Дифференциальный диагноз проводится с иммунодефицитными болезнями другого генеза.

Лечение назначается симптоматическое.

Заместительная терапия IgA опасна.

Прогноз заболевания неблагоприятен.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Всегда ли вы моете руки после посещения туалета?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте