Анемия серповидно-клеточная

JayS

Серповидно-клеточная анемия относится к наследственно обусловленным анемиям, для которых характерно нарушение нормальной структуры гемоглобина.

Поскольку при микроскопии эритроцита молекула гемоглобина при данной патологии имеет  форму серпа, заболеванию и было дано соответственное название. Многие рассматривают данную форму молекулы гемоглобина как защитно-приспособительную реакцию, которая выработалась у населения эндемичных по малярии регионов.

Доказано, что люди, страдающие серповидно-клеточной анемией, отличаются врождённой резистентностью по отношению к малярийному плазмодию.

Этиология

Особый вид гемоглобина детерминирован геном, передающимся по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность развития серповидно-клеточной анемии у детей, чьи родители имеют патологичный ген, составляет 25%. Если же ген серповидно-клеточной анемии встречается только у одного родителя, то у ребёнка клиническая картина развиваться не будет.

Патогенез

Серповидный гемоглобин отличается пониженной способностью транспортировать кислород, кроме того, эритроциты, в состав которых входит такой гемоглобин, обладают меньшей устойчивостью к неблагоприятным воздействиям, чем те, в состав которых входит нормальный гемоглобин. Такие эритроциты больше подвержены гемолизу, разрушаются при прохождении через узкие трабекулярные сосуды селезёнки, живут меньше.

Клиническая картина

В клинической картине преобладают симптомы, вызванные двумя патогенетическими механизмами. Прежде всего, это признаки гемолитической анемии, так как при прохождении через сосудистую систему селезёнки эритроциты разрушаются в больших количествах.

Кроме того, серповидные эритроциты закупоривают сосуды различных органов, что определяет второй вид клинических признаков данной патологии. Ранними симптомами данной патологии являются боли и припухлость в области трубчатых костей и их суставов.

В дальнейшем обращают на себя внимание признаки гемолитической анемии, а также изменения скелета, которые обусловлены разрастанием структур костного мозга в результате повышения интенсивности компенсаторного гемопоэза: башенный череп с выступающими теменной и лобной костями, искривление позвоночника, истончение конечностей. Отложения оксида железа, освобождающегося при распаде эритроцитов из гемоглобина, в сердечной мышце, поджелудочной железе и печени ведут к серьёзным нарушениям работы этих органов.

Тромбоз почечных сосудов может стать причиной развития почечной недостаточности, а закупорка тромбами сосудов головного мозга определяет развитие инсультов.

Среди диагностически значимых симптомов серповидно-клеточной анемии следует назвать желтушное окрашивание кожных покровов, увеличение селезёнки и печени, деформации скелета, частые тромбозы различных органов на фоне гипоксии.

Опасность для жизни представляют серповидно-клеточные кризы, которые подразделяются на гемолитические, апластические, тромботические и секвестрационные (характерны только для детей).

Диагностика

В крови у людей, страдающих данной анемией, регистрируется сниженное количество гемоглобина, в периферической крови встречаются ретикулоциты (до 10-15%). Эритроидный росток костного мозга гиперплазирован.

Эффективным методом выявления эритроцитов с серповидным гемоглобином является электрофорез молекулы гемоглобина. Этот метод позволяет выявить и гетерозиготное состояние.

Лечение

В настоящее время серповидно-клеточная анемия относится к группе неизлечимых болезней, однако, состояние больных, качество и продолжительность жизни можно существенно улучшить за счёт предупреждения тяжёлых кризов и грамотного ведения больного во время них.

Развитие кризов у больных серповидно-клеточной анемией можно предупредить потреблением большого количества жидкости, дополнительным приёмом фолиевой кислоты, применением антибактериальной терапии на ранних стадиях инфекционных процессов, переходом на рациональное питание.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Всегда ли вы моете руки после посещения туалета?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте