Альбинизм

JayS

Альбинизм – патологическое состояние, которое характеризуется отсутствием пигмента в тканях волос, глаз и кожных покровах.

В настоящее время принято различать частичный и полный альбинизм. О частичном альбинизме говорят в ситуациях, когда имеет место отсутствие пигмента в отдельных органах. При полном альбинизме пигмента лишены все органы и ткани.

История изучения

Описания людей с бесцветной кожей, волосами и глазами были найдены ещё в древних манускриптах. Однако, сам термин «альбинизм» был введён в обиход португальским историком в 1660 году, когда он описывал африканских негров с белым цветом кожи и радужки. Этимология термина связана с латинским словом, обозначающим «белый» - albus.

Эпидемиология

На сегодняшний день изучено около семисот родословных семей, проживающих по всему миру, представители которых имели частичную или полную форму альбинизма.

Чаще всего патология возникает на территориях, где близкородственные браки не запрещены. Однако, практически во всех регионах мира были зарегистрированы случаи полного или частичного альбинизма. Частота развития данной патологии в популяции составляет 1 случай на 17 000 человек. Важно отметить, что альбинизм не является причиной плохого здоровья и нарушения интеллектуального развития ребёнка.

Этиология

Альбинизм по сути своей является наследственным заболеванием, при котором в клеточных структурах нарушаются процессы синтеза меланина.

При данной патологии имеет место дефект гена, оказывающего регулирующее влияние на процесс превращения тирозина в меланин. Дефект гена передаётся преимущественно по рецессивному типу, реже по рецессивному сцепленному с полом типу. Если имеет место сцепление дефектного гена с Х-хромосомой, то мать выступает в роли носителя гена, но сама не имеет признаков альбинизма или они выражены неявно: глазное дно бледное, радужка имеет вкрапления, выявляются обесцвеченные участки волос и кожи.

Классификация

В зависимости от клинических проявлений данной наследственной патологии различают:

- кожную

- глазно-кожную

- глазную форму альбинизма.

Клиническая картина

Ведущие клинические симптомы зависят от клинической формы патологического процесса. При частичном альбинизме, его кожной форме отмечается неестественная белизна кожных покровов, возникающая в результате отсутствия в пигментных клетках меланина.

Изолированная глазная форма проявляет себе обесцвечиванием радужки, бровей и ресниц.

Глазно-кожная форма или полный альбинизм определяют характерный внешний вид ребёнка: обесцвеченная радужка, неестественно бледные кожные покровы и придатки кожи.

Чрезвычайно часто альбинизм становится причиной нарушения зрения. У детей с кожной и глазно-кожной формой альбинизма имеет место повышенная светочувствительность  кожных покровов, в дальнейшем из-за выпадения защитной функции меланоцитов повышается риск развития рака кожи.

Нельзя обходить вниманием и социальные аспекты данной патологии. Дети гораздо лучше, чем взрослые, ощущают своё отличие от окружающих и самостоятельно не могут с этим справиться.

Диагностика

Внешних данных детей с частичным и полным альбинизмом достаточно, чтобы поставить диагноз без дополнительных исследований.

Определённое значение отводится сбору семейного анамнеза, а также генетическому консультированию, позволяющему определить уровень и тип дефекта. Особое внимание уделяется антенатальной диагностике, а также генетическому консультированию пар, в семейном анамнезе которых были случаи альбинизма.

Лечение

В настоящее время эффективных методик лечения альбинизма, любой из его форм, не разработано.

Прогноз

При целенаправленном избегании прямых солнечных лучей прогноз для здоровья и жизни детей с данной патологией благоприятный.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Как сильно ваш ребенок привязан к своей любимой игрушке?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте