Почечный дистальноканальцевый ацидоз или канальцевый ацидоз первого типа представляет собой патологическое состояние, которое развивается вследствие наследственного дефекта и на фоне патологических состояний, обуславливающих нарушение функции почек.
Этиология и патогенез
Вследствие генного дефекта, наследуемого по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с Х-хромосомой типу, происходит нарушение функциональной активности транспортных систем в клетках дистальных канальцев нефронов или имеет место дефицит АТФазы клеточных структур собирательных трубочек.
На фоне указанных нарушений снижается образование и выведение из организма ионов аммония, при этом показатель рН мочи не снижается.
Следует отметить, что снижение выведения ионов аммония непропорционально выраженности ацидоза, поскольку на фоне резко сниженного содержания ионов водорода в моче, образование ионов аммония из аммиака замедляется.
Подобные нарушения функции почек могут наблюдаться при таких наследственных патологиях как овалоцитоз, болезнь Вильсона, губчатая почка, болезнь Фарби, синдром Элерса-Данло, галактоземии.
Как вторичная патология дистальноканальцевый почечный ацидоз формируется при системной красной волчанке, хроническом активном гепатите, гипергаммаглобулинемии, синдроме Шегрена.
Клиническая картина
Обычно первые симптомы данной патологии наблюдаются у детей трёхлетнего возраста и старше. Имеют место рахитоподобные изменения в структуре трубчатых костей, родители ребёнка жалуются на запоры, отмечается отставание в линейном росте.
Со временем регистрируются кризы обезвоживания, реакция мочи становится преимущественно щелочная. Длительно существующий ацидоз нарушает реабсорбцию кальция, вследствие чего повышается выведение этого макроэлемента с мочой и формируется вторичный гиперпаратиреоз.
Повышенная резорбция костной ткани значительно увеличивает степень выраженности гиперкальциурии. Одним из негативных последствий гиперкальциурии является нефрокальциноз и формирование фосфатных камней в почках.
Снижение обратного всасывания калия на фоне нарушения концентрационной способности почек обуславливают гипокалиемию и полиурию. Сочетание гипокалиемии и ацидоза при инфекционных процессах и стрессах представляют серьёзную опасность для здоровья и жизни ребёнка.
Диагностика
Заподозрить данное патологическое состояние позволяет сочетание высокого рН мочи, метаболического ацидоза и признаков рахита у детей. Косвенным диагностическим критерием данного заболевания является нефрокальцноз и фосфатно-кальциевые мочевые камни.
Положительная проба с нагрузкой, предполагающая введение хлорида аммония и противопоказанная при наличии выраженных симптомов ацидоза, позволяет подтвердить диагноз. Перед её проведением следует исключить наличие инфекционного процесса в мочевыводящих путях.
Лечение
Терапевтические мероприятия начинают с назначения щелочных препаратов, прежде всего, натрия бикарбоната в достаточных для нейтрализации кислот дозах. При необходимости суточная доза повышается до полной компенсации ацидоза и существующих признаков гиперкальциурии.
Показано применение цитратных смесей и витамина D. Щелочные соединения калия позволяют устранить явления гипокалиемии.
Прогноз
Своевременное выявление данной патологии и назначение симптоматического лечения позволяют, при условии устранения явлений ацидоз, предупредить задержку линейного роста ребёнка.
Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.
Загрузка ...